V České republice žije zhruba 660 pacientů s cystickou fibrózou. Ročně u nás lékaři nově diagnostikují zhruba 30 dětí s tímto onemocněním. Jejich medián přežití je 35 let. Dnes narozené děti s diagnózou cystická fibróza mají šanci dožít 40 až 50 let.
Cystická fibróza je vzácné geneticky podmíněné [dědičné] onemocnění, které je způsobeno mutacemi genu CFTR. Nemoc zasahuje dýchací cesty, plíce, pankreas, střevo, játra a mužské pohlavní ústrojí. Nemoc připadá zhruba na jedno dítě ze tří až čtyř tisíců narozených dětí. Diagnostika cystické fibrózy je dnes součástí celoplošného novorozeneckého screeningu. I díky němu jsou pacienti s cystickou fibrózou včasně odhaleni a léčeni.
„Cystická fibróza je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu CFTR. Tyto mutace vedou k poruše CFTR proteinu, což je kanál na buněčné membráně řady orgánů, který má za úkol transportovat anionty, typicky chloridové ionty. Při této poruše dochází k postižení řady orgánů a také potních žláz, kdy pot obsahuje zvýšené množství soli,“ vysvětluje Libor Fila, přednosta Pneumologické kliniky 2. LF UK a FN Motol.
Kdo jsou slané děti
Jedním z ukazatelů nemoci je velmi slaný pot. Proto bývají pacienti s CF označováni jako slané děti. Rodiče si tak mohou všimnout výrazně slaného potu při políbení čelíčka novorozence. Dalším symptomem je opožděný odchod první stolice takzvané smolky u novorozence, prodloužená novorozenecká žloutenka a nedostatečný váhový přírůstek. Pacienti totiž i přes velkou chuť k jídlu, nepřibírají na hmotnosti. Jejich stolice jsou objemné, mastné a nápadně páchnou.
Nemocný cystickou fibrózou často kašle a má problémy s dýcháním. Namáhavé a zrychlené dýchání, vykašlávání krve, rozšíření průdušek, nosní polypy vedou u nemocného k tvorbě hustého hlenu, ve kterém se usídlují a množí bakterie. Ty jsou často rezistentní vůči běžným antibiotikům a způsobují chronickou infekci dýchacích cest. V pokročilém stádiu vede infekce a chronický zánět k tomu, že se z normální tkáně v plicích stává tkáň zjizvená [fibrotická] a nefunkční.
„Pro prognózu nemocných je rozhodující postižení dýchacích cest a plic, kdy se v průduškách hromadí vazký hlen, což má za následek chronickou infekci a zánět. Selhání plic je zodpovědné za 85 procent případů úmrtí na cystickou fibrózu,“ doplňuje Libor Fila.
Novorozenecký screening
Součástí novorozeneckého screeningu se před několika lety stala i cystická fibróza. Rodiče však nesmí zapomenout na to, že screening u novorozenců je nástrojem vyhledávacím, nikoliv diagnostickým. To znamená, že jde pouze o naléhavé podezření na CF a chorobu je nutné následně vyloučit nebo potvrdit dalším vyšetřením. Při pozitivním novorozeneckém screeningu na CF pak lékaři provedou potní test. Teprve v něm je sledována koncentrace chloridů v potu testovaného. Při pozitivním výsledku následuje diagnostické molekulárně genetické vyšetření genu CFTR z krve testovaného i jeho rodičů.
„Moje dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření ji ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu. Bylo to roce 2000, kdy ještě nebyl zavedený novorozenecký screening pro CF. Od jeho zavedení se již může s léčbou pacienta začít prakticky okamžitě,“ vzpomíná na začátky nemoci maminka pacientky s CF a ředitelka pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou Simona Zábranská.
Léčba pacientů s cystickou fibrózou
Sdělením diagnózy se radikálně změní život rodiny a pacienta. Cílem dnešní léčby je především zmírnění obtíží, to znamená symptomů. Součástí léčebné terapie jsou každodenní inhalace a dechová rehabilitace. Při zhoršení zdravotního stavu musí být nemocný hospitalizován v nemocnici. Tam jsou mu nitrožilně podávány antibiotika a kyslíková terapie. Nemocní zároveň užívají trávicí enzymy a kalorickou stravu s vysokým obsahem bílkovin. S postupem věku jsou plíce nemocného vážně poškozené a jedinou nadějí na jejich přežití se tak stává náročná plicní transplantace.
„Dcera musí inhalovat čtyřikrát denně, což je velmi náročné. K tomu užívá další léky, často antibiotika. Běžnou realitou se pro ni stal i několikatýdenní pobyt v nemocnici, kde jsou ji podávány antibiotika,“ popisuje život své dcery s cystickou fibrózou Simona Zábranská. Podle jejích slov jde pouze o léčbu symptomatickou, při které se hasí jen to, co právě hoří.
„Naší šancí je jedině kauzální léčba. Přežití pacientů s cystickou fibrózou by se pak mohlo prodloužit i o 15 let,“ dodává.
Léky tu [ne]jsou
Cystická fibróza je sice nevyléčitelná nemoc, existuje však medikace, která dokáže významně zlepšit kvalitu života nemocných i délku jejich života. Jde však o takzvané orphan drugs, tedy léky na vzácná onemocnění, které se k pacientům s cystickou fibrózou dostávají velmi složitě. Pacienti se tak zbytečně dostávají na čekací listinu pro transplantaci plic nebo se jí také vůbec nedožijí.
„Nedostupnost inovativní léčby je pro pacienty s CF i jejich rodiny velmi frustrující. Nemocný, který je již v pokročilé fázi onemocnění, ví, že existuje léčba, která by mu pomohla, ale on se k ní nemůže dostat,“ uvádí paní Zábranská.
To potvrzuje i výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu [AIFP] Jakub Dvořáček. Podle něj je dostupnost těchto specifických přípravků pro české pacienty komplikovaná a mnohdy omezená.
„Díky aktuálně projednávané vládní novele zákona o veřejném zdravotním pojištění se k nim dostanou transparentní cestou, snáze a především dříve,“ vyjadřuje naději na zlepšení do budoucna Jakub Dvořáček.
Blýskání na lepší časy
Vládní novela zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění přináší v oblasti léků na vzácná onemocnění zásadní změny. Právní řád nově uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění, stanoví specifické podmínky jejich vstupu do českého systému úhrad.
Zároveň zřídí i nový poradní orgán při Ministerstvu zdravotnictví ČR [MZ ČR], poradní komisi. V té zasednou zástupci ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a nově dokonce i s pacienty. Na základě jejího doporučení vydá ministr závazné stanovisko o daném léku.
„Pokud bude léčivo schváleno a zařazeno do systému úhrad ze zdravotního pojištění, mají pacienti vyhráno. Lék pro ně bude dostupný bez zbytečného odkladu tak dlouho, dokud bude potřeba,“ uzavírá Jakub Dvořáček.
–VRN–
