Česká asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO] vznikla v březnu roku 2012. Je zapsaným spolkem. Posláním ČAVO je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty a zastupovat jejich zájmy.
V současné době je známých více než osm tisíc různých vzácných onemocnění. Onemocnění je definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než pět osob z každých deseti tisíců. To je méně než jeden pacient z dvou tisíců osob.
Co nejvíce trápí nemocné se vzácným onemocněním:
- Pozdní či chybná diagnostika onemocnění.
- Nedostupná odborná zdravotní péče.
- Nedostupnost tzv. orphan drugs [tj. léků pro vzácná onemocnění].
- Propadávání sítí sociálních dávek a výhod kvůli neznalosti posudkových lékařů, sociálních pracovníků.
- Omezená možnost sdílet zkušenosti s podobně nemocnými u nemocných, kteří nemají pacientskou organizaci.
Jaké cíle má ČAVO
Mezi cíle spolku ČAVO patří posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví. Ale i mezi představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.
Členem asociace se mohou stát fyzické i právnické osoby. K tomu je zapotřebí vyplnit přihlášku a zaslat ji na adresu Česká asociace pro vzácná onemocnění, Bělohorská 19, 169 00, Praha 6. Pacientské organizace k přihlášce přiloží platné stanovy své organizace.
Většina členských organizací funguje jako dobrovolná sdružení, která založili a řídí sami nemocní nebo jejich blízcí. Je to většinou dáno malým výskytem těchto onemocnění v běžné populaci.
Jak vzniklo ČAVO
V roce 2010 byla přijata Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 až 2020, která definuje, jaké jsou problematické oblasti u vzácných onemocnění. I to, jak by měly být řešeny.
Na podzim 2011 začalo několik pacientských organizací připravovat společné prohlášení k naplňování národní strategie do reálného života. Během debat se ukázalo, že jde o velmi rozsáhlou problematiku. Ukázalo se, že nutná spolupráce mezi pacientskými organizacemi.
V únoru 2012 proto došlo k setkání všech pacientských organizací pro vzácná onemocnění. O měsíc později pak byla založena zastřešující organizace Českou asociaci pro vzácná onemocnění.
Již od samého vzniku ČAVA podporují jeho činnost i odborníci na vzácná onemocnění. Nabídku stát se odborným garantem asociace přijali onkoložka se specializací na vzácné nádory MUDr. Kateřina Kopečková [roz. Kubáčková] z FN Motol a genetik prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. z FN Motol.
Vzácná onemocnění a ERN
Odhaduje se, že v EU žije až 30 milionů obyvatel se vzácným onemocněním. Tuto situaci je nutné koordinovaně řešit napříč celou Evropskou unií. Z toho důvodu v roce 2009 Rada EU přijala Doporučení Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění.
Z nich vyplynuly následující hlavní úkoly:
- Zlepšit identifikaci vzácných onemocnění
- podporovat rozvoj zdravotní politiky v dané oblasti a zefektivnit péči
- rozvíjet evropskou spolupráci, koordinaci a regulaci v této oblasti
Mezi doporučení Rady o akci v oblasti vzácných onemocnění patří:
- Zavedení národních plánů členských států pro vzácná onemocnění, aby měli pacienti se vzácnými onemocněními univerzální přístup k vysoce kvalitní péči.
- To znamená zajištění včasné diagnostiky, vhodného způsobu léčby, přístupu k léčivým přípravkům. A to na na základě rovného zacházení a solidarity v celé EU.
- Zavedení adekvátní definice, kodifikace a soupisu vzácných onemocnění.
- Zajištění výzkumu příčin a léčby vzácných onemocnění
- Ustavení koordinačních center a evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění.
- Shromažďování odborných znalostí o vzácných onemocněních na evropské úrovni
- Posílení spolupráce s organizacemi pacientů pro vzácná onemocnění
- Zajištění udržitelnosti aktivit v oblasti vzácných onemocnění
V Evropské unii i proto nově vzniká Evropské referenční síť center pro vzácná onemocnění [ERN]. Tato centra jsou schopna poskytnout komplexní péči pacientovi se vzácnou nemocí. Členy je i několik pracovišť v České republice. Která to jsou:
Fakultní nemocnice Motol
- ERN BOND [vzácná onemocnění kostí]
- ERN CRANIO [vzácné kraniofaciální anomálie]
- ERN ENDO [vzácná endokrinologická onemocnění]
- ERN EpiCARE [vzácné formy epilepsie]
- ERN-LUNG [vzácná onemocnění dýchacích cest]
- EURACAN [vzácné nádory a leukémie u dospělých]
- EURO NMD [vzácná nervosvalová onemocnění]
- GUARD Heart [vzácná onemocnění srdce]
- ERN ITHACA [vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy]
- ERN PaedCan [vzácné dětské nádory a leukémie]
- ERKNet [vzácná onemocnění ledvin]
Všeobecná fakultní nemocnice
- ERN-EYE [vzácná onemocnění očí]
- ERN-LUNG [vzácná onemocnění dýchacích cest]
- MetabERN [dědičné metabolické poruchy]
- ERN RITA [vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění]
- ERN RND [vzácná neurologická onemocnění]
Fakultní nemocnice Brno
- ERN-Skin [vzácná kožní onemocnění]
- EURO NMD [vzácná nervosvalová onemocnění]
- ERN EuroBloodNet [vzácná hematologická onemocnění]
- ERN PaedCan [vzácné dětské nádory a leukémie]
–RED–
