Takzvaný zděděný cholesterol [familiární hypercholesterolémie] je onemocnění, o němž většina lidí často ani neví. Lidem, kteří jím trpí a jsou bez lékařského dohledu, ale hrozí riziko srdečního infarktu.
Familiární hypercholesterolémii [FH] dědí po svých předcích každý dvoustý člověk s vysokým cholesterolem. Familiární hypercholesterolémie je tak nejčastěji děděnou chorobou vůbec. Na světě se každou minutu narodí jedno dítě s touto diagnózou.
„Familiární hypercholesterolémie je dědičné onemocnění a vysoká hladina cholesterolu se tak u postižených jedinců vyskytuje od narození. Právě tím je zděděný cholesterol nebezpečný,“ vysvětluje Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně.
Zděděný cholesterol nebolí a nápadně se neprojevuje ani na vzhledu nemocného. Mnozí lidé o svém onemocnění tak často ani nevědí. V tom nejhorším případě se o něm dozví ve chvíli, kdy je postihne první kardiovaskulární příhoda. Proto je důležité onemocnění včas zachytit i léčit.
Co je zděděný cholesterol
Familiární hypercholesterolémie patří do skupiny onemocnění s velmi vysokým kardiovaskulárním rizikem. Stejně jako například ateroskleróza, diabetes nebo pokročilé selhání ledvin.
Dítě, které má jednoho z rodičů s diagnózou FH, má 50% riziko, že ji zdědí. Rodina by si proto měla informace o zvýšeném cholesterolu předávat napříč generacemi. Nezbytná je i komunikace s praktickým lékařem a pediatrem.
„Rodiče dětí mají o vysokém cholesterolu v rodině říci i ošetřujícímu dětskému lékaři. Jedině tak je možné vyhodnotit správně a včas zdravotní stav pacienta a zajistit vhodná opatření, jako je úprava jídelníčku či nasazení léků,“ upřesňuje Tomáš Freiberger s tím, že pacienta je třeba také poslat k podrobnějšímu vyšetření do specializovaného centra.
Jaké jsou typy léčby
Podle lékařů by měl každý znát hladinu svého cholesterolu. Pokud je zvýšená, měla by být snižována. Prostředky k tomu jsou režimová opatření. Nejsou-li ta dostatečná, přicházejí na řadu medikamenty.
Hlavním léčivým prostředkem u FH zůstávají statiny. Ty se mají podávat v maximální tolerované dávce. Do druhé linie je povolán ezetimib v kombinaci se statinem. Pro osoby s velmi vysokým rizikem, u nichž tato léčba selhává, se doporučuje využití inhibitorů PCSK9. Pro jedince ve středním riziku se doporučují hodnoty nižší než 2,6 mmol/l a s nízkým rizikem méně než 3 mmol/l.
Zděděný cholesterol a režimová opatření
Dietní a režimová opatření společně se zodpovědným užíváním předepsaných léků vedou prokazatelně ke snížení hladiny cholesterolu v krvi. Významně snižují výskyt časných infarktů myokardu. První opatření je návštěva lékaře a zodpovědné užívání nastavené medikace. Dalším je pak úprava stravovacích návyků. Dietní opatření mohou snížit hladinu LDL cholesterolu o deset až 15 procent.
Při sestavování vhodného jídelníčku je nutné přihlížet jak k aktuálnímu zdravotnímu stavu, tak i k časovým, finančním a dalším možnostem pacienta. Podle odborníků je třeba omezit konzumaci živočišných tuků, ale také uzenin, velmi tučných mléčných výrobků, tučného masa, jemného a trvanlivého pečiva [zejména s polevou či náplní].
„Při vaření doporučujeme používat kvalitní rostlinné oleje. To jsou ty, které jsou za běžných podmínek tekuté, jako je řepkový či olivový. Naopak lidé by se měli vyhýbattěm tuhým, jako je například kokosový olej. Na studenou kuchyni upřednostňovat roztíratelné rostlinné tuky,“ říká nutriční terapeutka Věra Boháčová.
Podle ní běžnou součástí pokrmů má být čerstvá zelenina a ovoce a významné je i nahradit konzumaci bílého tukového pečiva tím z celozrnných obilovin.
„V neposlední řadě by mělo odborné doporučení vycházet ze stravovacích zvyklostí a brát v úvahu i chuťové preference. Teprve to zajistí nejlepší dodržitelnost doporučení,“ upřesňuje.
Dostatek pohybu je základ
Dalším opatřením, které vede ke snížení cholesterolu v krvi, je pravidelný pohyb. Odborníci doporučují svým pacientům začít u chůze, ale nevylučují žádnou fyzickou aktivitu.
„Chodit umí skoro každý a chodit může skoro každý. Šest tisíc kroků za celý den je minimum. Pokazatelně pozitivně ovlivňuje naše srdce a cévy. Pro naše pacienty je většinou šest tisíc kroků meta, která je nastartuje a přivede k nějaké činnosti,” říká přednosta II. interní kliniky kardiologie a angiologie Všeobecné fakultní nemocnice a 1. LF UK v Praze Aleš Linhart.
Prevence u zvýšené hladiny cholesterolu spočívá v jejím neustálém snižování. Podle doporučení Evropské kardiologické společnosti [ESC] neexistuje žádná dolní hranice koncentrace LDL cholesterolu považovaná při léčbě za nebezpečnou.
Aktuální doporučení Evropské kardiologické společnosti a Evropské společnosti pro aterosklerózu [ESC/EAS] se cílové hodnoty LDL cholesterolu nově snížily pod 1,4 mmol/l. Pacienti ve vysokém riziku by měli mít nižší hodnoty než 1,8 mmol/l. U osob s kardiovaskulárním onemocněním a druhou cévní příhodou prodělanou v posledních dvou letech se má zvážit dokonce cílová hranice pod 1,0 mmol/l.
Pacientům s FH pomáhá i pacientská organizace Diagnóza FH. Spolek nemocné FH informuje o správném životním stylu, sdílí informace a zkušenosti s nemocí. Každý rok pořádá osvětové akce ke Světovém dni FH, který připadá na 24.9.
