Jedna ampulka s lékem nesoucí správnou kopii genu dokáže zabránit úplné slepotě u pacientů se vzácným dědičným onemocněním oční sítnice. Jde o moderní léčebnou technologii nově dostupnou i v České republice.
Vůbec prvně u nás podali genovou terapii lékaři Oční kliniky 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice [VFN] v Praze minulý týden třiatřicetileté pacientce ztrácející zrak kvůli dědičnému onemocnění. Za ním stála porucha v genu zvaném RPE65.
„Přípravek umožňuje zastavení postupu degenerace sítnice, u pacientů tedy nedojde ke vzniku nevidomosti. Někteří pacienti udávají i zlepšení citlivosti na světlo a někdy i barvocitu,“ říká k účinkům genové léčby primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN Marie Vajter.
Lék se podle primářky aplikuje jednorázově pod sítnici postiženého oka při nitrooční operaci zvané pars plana vitrektomie [PPV].
„Operace probíhá v celkové anestezii. Po operaci musí pacient polohovat vleže na zádech po dobu 24 hodin,“ říká operatér Jan Dvořák z Oční kliniky 1. LF UK a VFN, který provedl zákrok u první pacientky v ČR minulý týden ve čtvrtek 14. listopadu.
Dodává, že první zlepšení, zejména schopnost vidění za šera a zlepšení vnímání světla, bývají patrná již za několik týdnů od podání léku.
Terapie se podává jednorázově pod nemocnou oční sítnici
Na lůžku v nemocnici si nyní pacientka pobude zhruba sedm dnů. Po propuštění do domácí léčby bude dále docházet do Sítnicového centra Oční kliniky 1. LF UK a VFN.
„Výsledky klinických studií ukazují, že optimální účinek se často stabilizuje během několika měsíců po léčbě. U většiny pacientů jsou hlavní přínosy patrné přibližně po 1–3 měsících,“ říká k procesu úzdravy mladé pacientky přednostka Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze prof. Jarmila Heissigerová.
Moderní lék napravující genetickou poruchu oční sítnice zdravotní pojišťovny nyní standardně nehradí. Klinika o jeho úhradu z pojištění žádá extra pro každého konkrétního pacienta. Cena terapie se pohybuje v milionech korun. Už před sedmi lety schválil přípravek lékový regulátor ve Spojených státech. V Evropě se dočkal povolení o rok později, v roce 2018. A léčit jím smějí specialisté v EU pouze pacienty s potvrzenou mutací v genu RPE65 a kteří mají dostatek funkčních sítnicových buněk.
Podle vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN prof. Petry Liškové je v Česku s touto poruchou genu sedm pacientů. Další o své nemoci zřejmě nevědí. Tři dosavadní pacienti již dostali lék v zahraničí.
Genovou terapii se aplikuje na Oční klinice 1. LF UK a VFN. Ta se stala prvním a jediným certifikovaným pracovištěm u nás, kde ji specialisté mohou využívat pro léčbu dědičného onemocnění sítnice.
Dědičná onemocnění oční sítnice
Některým z dědičných onemocnění sítnice trpí až jeden ze 1 490 obyvatel ČR. Jde o vzácná onemocnění. Ta se podle lékařů projevují například snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera nebo omezením zorného pole.
„Stanovit diagnózu dědičného onemocnění oka nebo vyslovit podezření může jakýkoliv oftalmolog. Specializované pracoviště, jako je naše Centrum klinické oční genetiky, diagnózu upřesní a cíleně si zve na vyšetření rodinné příslušníky, u nichž existuje riziko vzniku stejného onemocnění,“ vysvětluje prof. Petra Lišková, která je spoluzakladatelkou Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN.
Dědičná onemocnění sítnice jsou podle profesorky jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých ve vyspělých zemích. Navazující potíž je, že jsou geneticky velmi nesourodá. Dosud výzkumníci popsali přes 280 genů, jejichž mutace vedou k různým onemocněním.
„Jedním z nich je i gen RPE65. Pokud nefunguje jím kódovaná bílkovina správně, dochází k hromadění škodlivých látek a odumírání buněk sítnice. U pacientů se tento stav projeví jako těžké postižení zraku a výrazná šeroslepost,“ vysvětluje primářka Kliniky Marie Vajter.
Masarykova univerzita má centrum pro vývoj léků na vzácné nemoci
Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN je již od roku 2016 jako jediné v ČR zařazeno do Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění oka. Prof. Lišková se výzkumu vedoucímu k první genové terapii očního onemocnění věnuje od roku 2001. Ve své práci dokonce navázala dlouhodobou spolupráci s oddělením molekulární genetiky na UCL institutu oftalmologie v Londýně.
V této souvislosti prof. Lišková upozorňuje, že podání nákladné genové terapie pacientce předcházela náročná příprava. Při ní spolupracovala Klinika s nedaleko sídlícím Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze [ÚHKT].
„V našem Ústavu působí skupina odborníků na všechny aspekty genové terapie, která se spolu s farmaceuty-technology z nemocniční lékárny VFN zapojila do řešení problému. Příprava projektu trvala přes rok,“ říká Petr Lesný, vedoucí oddělení imunoterapie ÚHKT.
Farmaceuti nemocniční lékárny podle něj prošli speciálním školením a spolupracovali s pověřenými pracovníky ÚHKT při příjmu a přípravě [naředění] přípravku. Následně preparát za přísných podmínek a doprovodu ochranky převezli v kufříku s označením „biohazard“ [na foto výše, zdroj: VFN] na nedalekou Oční kliniku.
–VRN–
