Některým lidem se už od narození cholesterol v krvi ukládá, aniž by nezdravě jedli nebo se nehýbali. Jde o dědičně přenosné onemocnění, o kterém by ale měli lidé vědět. Pokud se neléčí, dostávají se do vysokého rizika infarktu nebo mrtvice.
Zatímco zvýšený cholesterol v krvi v důsledku tučné stravy, líného života bez pohybu nebo kvůli kouření a alkoholu, může mít až 70 procent české populace, je tu i skupina těch, kterým se cholesterol v cévách ukládá bez jejich zavinění. Trpí totiž takzvanou familiární hypercholesterolemií [FH], vrozeným onemocněním, při němž se v cévách nemocného hromadí cholesterol.
„Familiární hypercholesterolemie je nejčastější dědičné kardiovaskulární onemocnění,“ uvedla na tiskové konferenci České kardiologické společnosti a České aliance pro kardiovaskulární onemocnění [ČAKO] její místopředsedkyně Kristýna Čillíková.
Onemocnění se podle ní pozná tak, že naměřený cholesterol má dvojnásobné až trojnásobné hodnoty.
„Onemocnění u nás má každý 250. člověk, denně se s ním narodí jedno dítě,“ uvedla pro představu, kolik lidí u nás žije s touto nemocí.
I zděděný vysoký cholesterol se musí léčit
U pacientů s FH jsou, jak již bylo řečeno, hladiny celkového i LDL cholesterolu výrazně vyšší. Velmi často jeho hodnoty převyšují 8 nebo 9 mmol/l. A problém je, že za ukládání cholesterolu u těchto pacientů nemůže nezdravý způsob života, ale genetická odchylka, při níž je porušena funkce LDL receptoru. Tedy takový stav neovlivní změna životosprávy. Pomoci těmto lidem mohou lékaři preventivním sledováním a případným podáváním léků na snížení cholesterolu v krvi.
„Když jsou tito lidé od adolescentního věku léčeni, pak je u nich riziko kardiovaskulárních onemocnění jako u člověka bez této nemoci,“ vysvětlila Čillíková.
Když už infarkt myokardu, tak jedině v Česku, tvrdí tuzemští lékaři
Na nemoc podle ní ale neupozorní žádný zvlášť nápadný příznak nebo bolest. Většina pacientů o tom, že trpí FH ani neví. Někteří na nemoc přijdou náhodně při jiném vyšetření, jiní až v situacích, kdy u nich došlo k poškození cév, v horším případě k infarktu či mrtvici. S těmi se kardiologové u pacientů s FH setkávají už i po jejich třicátém roce života.
„Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let,“ řekl již dříve předseda České společnosti pro aterosklerózu prof. Michal Vrablík.
Testování na FH v porodnicích v roce 2025
Familiární hypercholesterolemie se přenáší autozomálně dominantně. V případě postižení jednoho z rodičů je 50% pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na pohlaví. A nemoc postihuje 50 % sourozenců každého pacienta.
K tomu, aby se lidé o zděděném onemocnění dozvěděli a dostali se k léčbě vysokého cholesterolu, pomůže podle Kristýny Čillíkové testování novorozenců hned v porodnici. V roce 2022 se zařazení FH mezi takto vyhledávané nemoci otestovalo v praxi v pilotním projektu. A podle jejího odhadu by se do ostrého provozu mohlo testování dostat během příštího roku.
„Dnes už nic nebrání jeho zavedení do praxe,“ potvrdila s tím, že metodika testování je již hotová a nyní se jedná se zdravotními pojišťovnami o úhradách za výkon.
„Je tak otázka příštího roku, kdy by mohl být tento screening spuštěný,“ uvedla.
Průmyslově zpracované potraviny zvyšují riziko infarktu a mrtvice
Pokud by se u dítěte zjistila FH, pak by ho lékaři preventivně sledovali. Navíc by takový screening pomohl odhalit nemoc i v rodině dítěte, protože jde o dědičné onemocnění.
Další možností včasné diagnostiky je podle profesora Vrablíka vyšetření mladších předškolních dětí při některé z preventivních prohlídek u pediatra. K testování by se využila krev odebraná pro jiné vyšetření, případně by stačila jen její kapka.
Veronika Táchová
