Znalost rodinné zdravotní anamnézy pomáhá snížit riziko rozvoje rakoviny. Dokládá to dědičná mutace genů BRCA1 a BRCA2, kdy přítomnost jedné z nich upozorní na vyšší onkologické riziko. Násobně více u rakoviny prsu a vaječníku.
Genetické mutace BRCA1 nebo BRCA2 obecně zvyšují u jejich nositelů a nositelek rozvoj onkologického onemocnění. Tyto geny se přenášejí na potomky bez ohledu na pohlaví. Pravděpodobnost přenosu z rodiče na dítě je padesátiprocentní. V Evropě žije s mutací BRCA1 nebo BRCA2 každý 750. člověk. Lékaři z pražské Všeobecné fakultní nemocnice [VFN] upozorňují, že přítomnost jednoho z těchto zmutovaných genů u žen zvyšuje riziko rozvoje rakoviny prsu až desetinásobně a rakoviny vaječníků až třicetinásobně. Rizika pak strmě stoupají s věkem.
„Rizika vzniku karcinomu prsu a vaječníků stoupají u nosiček mutací s věkem ženy, pro karcinom prsu významně již od 25. roku věku,“ říká primářka Onkologické kliniky VFN a 1. LF UK Martina Zimovjanová, která ve specializované ambulanci sleduje ženy sedmnáct let.
Nositelky mutace BRCA1 nebo BRCA2 mají podle ní celoživotní riziko, že až v 87 procentech případů onemocní do 70 let věku karcinomem prsu. Což podle ní jasně ukazuje na nutnost objevit už žen přítomnost těchto mutací včas, aby je lékaři pečlivě sledovali.
„V našem sledování byl průměrný věk nosičky BRCA mutace s nově diagnostikovaným karcinomem prsu 39 let. Jako preventivní opatření ženám nosičkám v současnosti nabízíme takzvané profylaktické operace,“ vysvětluje Zimovjanová.
To znamená preventivní chirurgické odstranění prsních žláz a vaječníků i vejcovodů. To kvůli zásadnímu snížení rizika nádorů vaječníku.
Jenom sledování pacientek s mutací BRCA ale nestačí
K častějšímu vyšetřování pacientek s mutací BRCA Zimovjanová říká, že ale ani jejich pečlivé sledování nesnižuje počty nově diagnostikovaných případů karcinomu prsu. Jasným cílem lékařů je onkologické riziko snížit pomocí chirurgických výkonů na prsou a vaječnících. Anebo při sledování odhalit onemocnění v co nejnižším klinickém stadiu.
„Přesto je u 15ti procent nosiček mutací, které absolvují pouze sledování, diagnostikován karcinom prsu. Zatímco u žen, které podstoupily preventivní chirurgický výkon na prsou, jsme diagnostikovali karcinom u jediné ženy, což v číslech znamená 0,6 procenta případů,“ upozorňuje lékařka.
Součástí praxe lékařů při včasném záchytu pacientek s mutací BRCA je i sledování rodinné anamnézy. To proto, aby se poradenství o možném zvýšeném riziku vzniku rakoviny dostalo i k ostatním ženám v rodině.
„Včas odhalený pozitivní genetický výsledek je především možností úspěšně se bránit vzniku nádorů a v rámci léčby karcinomu prsu i vaječníků využít léčbu zacílenou na tuto genetickou mutaci. Takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje prof. Petra Tesařová z Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN.
Riziko rakoviny sníží sledování rodinné anamnézy
Ročně v Česku rakovinou prsu onemocní v průměru 7 800 žen, pět až deset procent z nich jsou nosičkami genové mutace BRCA1 a BRCA2. To je přibližně 400 pacientek každý rok.
„To znamenaná, že v ideálním případě, pokud bychom odhalili všechny nosičky mutací zmíněných genů, je těchto 400 karcinomů preventabilních,” upozorňuje na souvislosti onkogynekolog z Onkogynekologického centra Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK Lukáš Dostálek.
Kontrolním vyšetřením v ambulanci pražské VFN v první polovině letošního roku podle něj prošlo přes 900 nosiček mutací. Zdravé nosičky mutací v predispozičních genech sledují lékaři každý půlrok.
„V naší ambulanci je unikátní, že žena může v jeden den absolvovat většinu požadovaných preventivních vyšetření, jako je mamograf a ultrazvuk prsou, ultrazvuk břicha, gynekologické vyšetření, odběr nádorových markerů a klinické vyšetření onkologem,“ tvrdí Zimovjanová s tím, že magnetickou rezonanci prsou pacientka obvykle podstupuje několik dní před samotným vyšetřením v ambulanci.
Všechna jmenovaná vyšetření spadají plně do úhrad zdravotních pojišťoven. A pojišťovny pacientkám s prokázanou BRCA1 nebo BRCA2 mutací hradí i preventivní chirurgické výkony včetně rekonstrukce prsou.
–VRN–
