Duchennova svalová dystrofie zasahuje většinou chlapce. Byť v 70 procentech případů stojí za nemocí chybný gen matky, který její syn zdědí. I když se u žen nemoc nerozvine, mnohé z nich trpí srdeční slabostí. Péče se jim ale nedostává.
Duchennova svalová dystrofie je sice téměř výhradně onemocněním mužů, respektive chlapců, protože ji lékaři obvykle diagnostikují kolem třetího roku života, vážně dotčeny jsou jí ale i ženy.
„I ženy ve vzácných případech onemocněním trpí a málokterý lékař si tak raritní kombinaci vůbec připustí a ženu diagnostikuje,“ upozorňuje lékařka a koordinátorka péče pacientské organizace Parent Project, jež se zabývá pomocí pacientům se svalovou dystrofií a jejich blízkým, Karolína Podolská.
Podle ní Duchennovou svalovou dystrofií [DSD] onemocní přibližně jedna žena z 50 milionů narozených. U žen jde tedy o velmi vzácné a až, jak říká lékařka, raritní onemocnění. Přesto ho ani u žen vyloučit zcela nelze. A v Česku jedna taková žena podle Karolíny Podolské žije. Oproti tomu u chlapců vychází statistika onemocnění DSD podstatně hůře. Nemoc v průměru postihuje jednoho z 5 000 novorozených chlapců.
Svalová dystrofie ohrožuje i ženy přenašečky
Dalším důvodem, proč věnovat pozornost i ženám v případě DSD, je skutečnost, že jsou to právě ony, které jsou jejími přenašečkami. Byť se u nich samotné neuromuskulární onemocnění nerozvine.
„Nemoc je v 70 procentech případů způsobena chybným genem matky, který syn zdědí – tedy 70 procent matek chlapců s tímto typem dystrofie jsou takzvané přenašečky,“ vysvětluje Karolína Podolská.
Nemoc se u těchto žen díky dvěma chromozomům X ale neobjeví. I přes chybu v genu na jednom z chromozomů X totiž druhý chromozom X produkci dystrofinu [protein] zastoupí. Přesto lékařka ale upozorňuje, že ženy s takovou poruchou genu nejsou úplně bez rizika. Zhruba deset až 20 procent těchto přenašeček pociťuje svalovou slabost, častou únavu a trpí srdečním onemocněním.
Nedávné výsledky studií dokonce ukazují, že zhruba polovina všech přenašeček má pozitivní nález na magnetické rezonanci. To ve srovnání s pěti procenty v běžné populaci. Lékaři pak hovoří o takzvaných manifestních přenašečkách.
„Dodnes bohužel nevíme, co s těmito pacientkami dělat, jak se k nim chovat,“ říká Karolína Podolská s tím, že za současné situace tyto ženy – pacientky vlastně nikdo odborně nesleduje a jejich srdeční potíže ani neléčí.
Vzniká první koncepce péče o ženy s chybným genem
Změna v přístupu je podle ní nutná už kvůli tomu, že jsou to právě ženy, které zůstávají se svými syny s diagnostikovanou svalovou dystrofií doma, aby o ně pečovaly. A celodenní péče o ně doléhá nejen na psychické, ale i fyzické zdraví.
První vlaštovku na cestu k zajištění zdravotní péče o ženy – přenašečky – podle Podolské vyslali odborníci ve Spojených státech. Letos na jaře lékaři v Pensylvánii totiž sestavili odborný tým, který sleduje a vyhodnocuje srdeční onemocnění těchto žen. Výsledkem by měly být odborné standardy a doporučení, jak se k těmto ženám chovat, a hlavně jakou zdravotní péči jim zajistit.
Veronika Táchová
