Pacienti s diagnózou achondroplázie, jinak řečeno poruchou růstu kostí, by se mohli dočkat účinné léčby. Novou terapii popsali vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny [FNUSA-ICRC] a Biologického ústavu LF Masarykovy univerzity v Brně společně s japonskými lékaři.
Zabránit zvýšené aktivitě receptoru FGFR3, jehož nadměrná činnost zpomaluje růst buněk chrupavky u pacienta, čímž způsobuje onemocnění zvané achondroplázie, by v budoucnu mohl RNA aptamer zvaný RBM-007. Ten dokáže fungovat jako past na ligandy, tedy malé proteiny, které vytvářejí komplexy s buněčnými receptory a dokáží aktivovat i již zmíněný receptor FGFR3. Právě kvůli jehož zvýšené aktivitě dochází ke zpomalení růstu.
„Aptamer je uměle vytvořená část ribonukleové nebo deoxyribonukleové kyseliny, která se naváže na ligand Ten již tím pádem nemůže aktivovat receptory FGFR 3 a tím zabraňuje poruchám růstu,“ vysvětlují zástupci z FNUSA-ICRC ve své zprávě.
Slibný léčivý přípravek vyvinuli Japonci na jinou nemoc
Lék zvaný RBM-007, který je nadějí na léčbu genetické poruchy růstu kostí, vyvinuli japonští vědci. Avšak pro léčbu AMD [Age-related Macular Degeneration] neboli věkem podmíněné makulární degenerace, která způsobuje poruchy zraku až úplnou slepotu.
„Nicméně jsme si všimli jeho potenciálu pro léčbu poruch růstu a začali jsme spolupracovat právě v této oblasti,“ popisuje začátky spolupráce vedoucí výzkumného týmu Buněčná signalizace FNUSA-ICRC Pavel Krejčí [na fotografii, pozn. red.].
Dodává, že to bylo před pěti lety a v současné době již RBM-007 vstupuje do první fáze klinických zkoušek. Testuje se u japonských pacientů. Dosavadní výsledky jsou podle Krejčího velmi slibné, testování nového léku je však vždy běh na dlouhou trať, dodává.
„Lék na achondroplázii Vosoritide, na jehož výzkumu jsem se podílel, se k prvním pacientům dostane po více než šestnácti letech,“ vysvětluje.
Hlavní zaměření týmu Buněčná signalizace FNUSA-ICRC, tedy výzkum receptorových tyrozinových kináz, kam právě patří i receptor FGFR3, tímto ale zdaleka nekončí.
„V současnosti máme rozpracováno přibližně patnáct projektů,“ říká Krejčí.
Jedním z nich je právě také výzkum aptamerů, které by nefungovaly jako past na ligand, ale inhibovaly by receptory přímo. Výsledkem studií by mohla být nová generace molekul s velkým potenciálem pro léčbu nemocí souvisejících s poškozením různých orgánů. Tedy nejenom chrupavek a kostí.
Achondroplázie
Achondroplázie je nejčastější forma genetické poruchy růstu a vývoje kostry u člověka, která je způsobena mutacemi v genu pro FGFR3. Lidé s tímto onemocněním jsou malého vzrůstu, průměrně dorůstají do výšky jen okolo 130 cm. Komplexní léčba achondroplazie zatím neexistuje. V České republice se ročně narodí čtyři až pět dětí s touto poruchou růstu. Před čtyřmi lety založili vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně registr těchto dětí, díky kterému sbírají data o jejich zdravotním stavu a zvyšují tím i šance na léčbu pacientů s tímto onemocněním.
–VRN–
