Lékaři spustí test screeningu na familiární hypercholesterolemii [FH] u novorozenců. FH je genetické onemocnění, při kterém dochází k hromadění LDL cholesterolu v krvi. Ročně se u nás s tímto onemocněním narodí zhruba 400 dětí. Pozitivní test u novorozenců může podle lékařů odhalit tuto nemoc i u jeho rodičů.
V přípravné fázi je dvouletý pilotní projekt, který má ověřit efektivitu případného zavedení populačního screeningu u novorozenců na odhalení dědičného onemocnění zvaného familiární hypercholesterolemie [FH].
„Předpokládáme, že pilotní projekt zachytí 40 novorozenců s FH, pokud se podaří vyšetřit další členy rodiny, mohl by celý projekt vést k nalezení až 120 nových pacientů s FH. Při zavedení celoplošného screeningu bychom při 100 tisících porodech ročně mohli zachytit až 1 200 lidí s FH,“ říká předseda České společnosti pro aterosklerózu [ČSAT] Michal Vrablík.
Pilotní screening připravuje ČSAT společně s Národním screeningovým centrem [NSC] a Ústavem zdravotnických informací a statistiky České republiky [ÚZIS ČR]. Během dvouletého pilotního projektu mají lékaři v plánu odebrat pupečníkovou krev u deseti tisíců novorozenců. Z vyšetření krve pak zjistí, zda malého pacienta FH ohrožuje. V současné době postihuje FH asi jedno z 250 dětí, to znamená, že ročně se u nás s diagnózou FH narodí až 400 pacientů. Pokud se potvrdí výše uvedené předpoklady, pak je podle Michala Vrablíka velká šance, že se novorozenecký screening rozšíří o vyšetření na odhalení FH.
Vyšší riziko infarktu
Familiární hypercholesterolemie je vrozené onemocnění, při kterém se v cévách nemocného hromadí cholesterol. K tomu dochází v důsledku genetické odchylky, při které je porušena funkce LDL receptoru. U pacientů s FH jsou hladiny celkového i LDL cholesterolu výrazně vyšší. Velmi často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l.
„Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let,“ říká Michal Vrablík.
Podle něj je největší riziko srdečně-cévních komplikací u lidí, kteří mají hypercholesterolemii, možné pozorovat mezi 25. a 39. rokem. U nemocných může navíc docházet k usazování LDL cholesterolu v dalších tkáních. A to ve formě takzvaných xantelasmat očních víček neboli drobných žlutavých bulek naplněných tukem, šlachových xantomů [podkožní hrbolky na hřbetu ruky, prstech, lokti, koleni či zadním kotníku]. Projevit se může ale i ve formě bělavého proužku kolem oční duhovky. FH je závažné onemocnění především v případě, že se o něm neví a neléčí se. LDL cholesterol se totiž ukládá v cévních stěnách a způsobuje aterosklerózu neboli kornatění cév.
Hypercholesterolemii odhalí i u rodičů
Podle lékařů přínosem screeningu může být, že vyšetření novorozence může odhalit nemoc i u jeho rodičů. Familiární hypercholesterolemie se totiž přenáší autozomálně dominantně. To znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je 50% pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví. A postiženo je také 50 % sourozenců každého pacienta.
„Našim cílem je dovědět se o nemocných FH. V identifikaci pacientů s FH jsme třetí na světě, i tak se chceme snažit stále o lepší detekci těchto pacientů,“ říká Michal Vrablík.
FH se u nemocných projevuje velmi časně mezi 35. a 60. rokem věku. U pacientů se následně rozvine ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu, ischemická choroba dolních končetin nebo cévní mozková příhoda neboli mozková mrtvice. Na rozdíl od lidí, kteří dnes získávají vysokou hladinu LDL cholesterolu svým nezdravým způsobem života, nemocní FH za svou nemoc nemohou, protože už se s ní narodí. Dodejme, že pacienty s FH a jejich blízké v Česku podporuje spolek Diagnóza FH.
Veronika Táchová
