K odhalení příčiny Huntingtonovy nemoci [HN] významně přispěl venezuelský venkovský lékař a později i neurolog Americo Negrette. Ten si všiml zvláštně se pohybujících lidí u jezera Maracaibo ve Venezuele. Do místa se vydali výzkumníci.
Do oblasti se Negrette jako praktický lékař dostal v 50. letech minulého století. Krátce po svém příjezdu si všiml, že v několika vesnicích žije nápadně mnoho lidí, kteří se zvláštně pohybují a zvláštně chovají.
„Dal si to všechno dohromady a zjistil, že zřejmě půjde o Huntingtonovu nemoc,“ říká v podcastu Neurologie na Jedničce k tématu Příběh Huntingtonovy nemoci prof. Jan Roth.
Z medicínských knih si doktor Negrette vyvodil, že v části oblasti u jezera Maracaibo se HN vyskytuje podstatně častěji než v Evropě nebo Spojených státech, kde připadá asi deset pacientů s HN na 100 tisíc osob. Ve zmiňované oblasti je to ale 700 nemocných na 100 000 obyvatel. Podle profesora Rotha, který se specializuje na Huntingtonovu nemoc, lidé u jezera Maracaibo o nemoci tehdy mluvili jako o „té nemoci“, nechtěli ji pojmenovávat.
„A ti mladí tam věděli, že se musejí postarat o své členy rodiny, protože je to také bude zřejmě čekat,“ dodává prof. Roth.
Doktor Negrette o vysokém počtu pacientů s HN odjel referovat lékařským kapacitám na univerzitu, kde působil jako asistent. Ale nesetkal se u nich s pochopením a zájmem. Dokonce se mu dostalo nařčení z falšování výsledků studie. Což ho přimělo ke studiu neurologie. Nicméně pozornost odborníků se podařilo k jezeru Maracaibo přivést až jeho žákovi, který o vysokém počtu pacientů s HN přednášel před odborníky na jedné z neurologických konferencí.
Záhada obyvatel vesnic u jezera Maracaibo
Až pak se k jezeru do nemocí zasažených vesnic vydal na konci 70. let i tým výzkumníků v čele s Nancy Wexlerovou, která měla s HN osobní zkušenosti. Jelikož jí onemocněla její matka. Od místních obyvatel nabrali výzkumníci přes čtyři tisíce krevních vzorků, zmapovali na deset generací a 18 tisíc jedinců.
„To byla obrovská piplačka, pracovali soustředěně asi 19 let, než dali všechno dohromady,“ říká prof. Roth.
Trpěl Huntingtonovou chorobou. Lékaři tvrdili, že je alkoholik
Ve svém skoro dvacetiletém pátrání po původu a příčině nemoci mimo jiné přišli na to, jak se k jezeru Maracaibo HN dostala. Podle analýzy rodokmenů do regionu onemocnění zavlekl španělský námořník nebo obchodník s látkami, a také nositel mutace genu, která stojí za rozvojem Huntingtonovy nemoci. To se stalo na začátku 18. století. A tento cestovatel v místě zplodil s jednou z místních žen několik dětí. Tím se nemoc dál přenášela mezi rodinami napříč generacemi.
„Celý příběh jezera Maracaibo přinesl na začátku 18. století ten námořník s tou genetickou mutací,“ shrnul prof. Roth.
Objasnění příčiny vzniku nemoci
Výzkumný tým podle profesora Rotha nakonec došel díky pečlivé analýze a mnohaletému sledování rodokmenů místních obyvatel ale i k převratnému zjištění z hlediska medicíny. To přispělo k velkému posunu v diagnostice nemoci. A sice, že místo, kde dochází ke změněné dědičné informace u pacientů s HN, připadá na krátké raménko čtvrtého chromozomu.
O deset let později, v roce 1993, vědci přesně definovali místo genetické mutace a došlo i k vývoji spolehlivého nástroje na diagnostiku nemoci.
„A to byl vlastně začátek moderní éry Huntingtonovy nemoci, kdy jsme do ruky dostali nástroj diagnostický,“ říká profesor s tím, že se začal nemoci věnovat v roce 1991, kdy se nemoc odhalovala ještě složitě. Například pomocí zobrazovacích metod, jako je CT.
K osudu pacientů s HN a jejich rodin od jezera Maracaibo říká, že se z oblasti po roce 2003 výzkumný tým stáhl, ale nadace na pomoc pacientům s HN tam dále provozovala nemocnici pro tyto pacienty. Nicméně o tom, jak dnes v místě podpora pacientům a jejich rodinám funguje, moc informací nemá.
„Je pravděpodobné, že se trošku uzavřela hladina. A ten život je tam dále velmi těžký a tragický,“ myslí si prof. Roth.
Huntingtonova nemoc je tragická nemoc
Huntingtonova nemoc patří mezi dědičná autozomálně dominantní onemocnění. První příznaky nemoci u většiny pacientů nastupují ve věku 30 až 50 let, vzácně pak v dětství nebo po 60. roce života.
„Je to tragická nemoc, která během 10-15 let i nositelům Nobelovy ceny přivodí takové trápení, že nejsou schopni volního pohybu, nejsou schopni příjmu potravy, ovládání sfinkterů a umírají v marantickém stavu,“ popisuje nemoc prof. Roth.
Podle něj je Huntingtonova nemoc jedno z nejtragičtějších onemocnění v neurologii. Pacienti s rozvinutou nemocí mívají mimovolní pohyby končetin i v obličeji. Dříve se nemoc nazývala kvůli nahodilým pohybům po celém těle jako tanec svatého Víta.
První zmínky o nemoci se datují do 16. století. Prvně nemoc popsal ve své přednášce americký lékař George Huntington v roce 1872. K tomu mu posloužila zdravotní dokumentace o pacientech, kterou převzal po svém otci a dědečkovi, kteří byli rovněž lékaři na Long Islandu v USA. K popsání nemoci ho přivedl i její výskyt u pacientů v jeho spádové oblasti. Údajně šlo o dva bratry, kteří do Spojených států přišli z Anglie.
Povinná sterilizace pacientů s Huntingtonovou nemocí
K pokroku v diagnostice nemoci významně přispěl i britský genetik William Bateson, který prokázal autozomálně dominantní přenos nemoci. Na jeho práci navázal americký biolog Charles Davenport.
Ve 30. letech 20. století došlo v některých státech USA k zavedení zákonné povinnosti sterilizace pacientů s Huntingtonovou nemocí. V Evropě došlo k nařízení sterilizací pacientů v roce 1933. Tehdejší říšský kancléř Adolf Hitler vydal zákon, podle kterého museli sterilizace povinně podstoupit pacienti s HN, ale i dalšími nemocemi. Například schizofrenií, dědičnou padoucnicí, s dědičnou slepotou či hluchotou i těžkými tělesnými deformacemi.
„Za nacistů bylo sterilizováno 400 tisíc osob s různými psychiatrickými onemocněními a ty sterilizace začaly už v roce 1933,“ dodal prof. Roth.
Huntingtonovou nemocí trpěl i známý americký folkový zpěvák Woody Guthrie, autor písně „This Land Is Your Land“ z roku 1940. Jeho hudbou i texty se inspiroval Bob Dylan, který Woodyho, který zemřel v říjnu 1967, navštívil v léčebně v Qeens Village v New Yorku.
Veronika Táchová
