V Centru pro Fabryho chorobu v pražské Všeobecné fakultní nemocnici [VFN] dnes pečují o více než 230 pacientů dětského i dospělého věku. A skvělou práci jediného centra svého druhu v ČR ocenila mezinárodní pacientská organizace FIN.
V předchozích letech se dostalo takového ocenění od Fabry International Network [FIN] obdobným centrům v Tunisku, Polsku a loni v Chorvatsku. Letošní ročník ale patřil České republice. Odbornou porotu FIN zaujala nejen skvělá práce Centra pro Fabryho chorobu v pražské VFN, ale také jeho pro pacientský projekt s názvem Pastviny.
„Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl,“ řekl k ocenění prof. Aleš Linhart, přednosta II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, při příležitosti konání Fabry Expert Meetingu v Praze.
Umíráme na srdeční selhání i poruchy srdečního rytmu, říká profesor Linhart
Na projektu Pastviny spolupracuje Centrum pro Fabryho chorobu s českou pacientskou organizací zvanou META. Společně každý rok nabízejí týdenní pobyt třiceti pacientům. A každý z nich si s sebou může vzít i jednoho člena rodiny.
„U přehrady Pastviny v Orlických horách se tým odborníků z řad lékařů a zdravotních sester z Centra pro Fabryho chorobu ve VFN stará o účastníky, poskytuje jim osobně nebo online svoje konzultace,“ říká doktorka Gabriela Dostálová z Centra pro Fabryho chorobu.
Sama se setkání na Pastvinách účastní a vede na něm terapeutickou skupinu. Při pobytu se dostává pacientům i odborné rehabilitační a fyzioterapeutická péče a společně i cvičí venku v přírodě. Účastní se i sociální pracovníci, ti zajišťující konzultace a rady v oblasti pomoci.
„Pacienti a rodinní příslušníci však zejména využívají příležitost navzájem sdílet svoje cesty s Fabryho nemocí,“ říká k hlavní náplni setkání doktorka Dostálová.
Genetická porucha zastaví tvorbu potřebného enzymu
Fabryho chorobu způsobuje genetická porucha, kvůli které se tělu nedostává enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A. Tento enzym potřebuje tělo pro rozklad určitých tukových látek. A pokud se ho tělu nedostává, dochází k hromadění specifických lipidů v buňkách. To převážně v cévách, ledvinách, srdci a také v nervovém systému. Proto nemoc zasahuje hlavně tyto orgány. Podle doktorky Dostálové postihuje nemoc obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a podstatně závažněji.
„Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky, nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví,“ dodává.
Upozorňuje, že po rodinné anamnéze a sestavení rodokmenu nemocného lékaři zjišťují, že pacient má ve své rodině v průměru tři až čtyři další nositele stejné varianty/mutace. To znamená další pacienty s Fabryho chorobou.
Fabryho chorobu provází nejednoznačné příznaky
U některých pacientů se začíná onemocnění projevovat už v dětství, u jiných až v době dospívání. O takové pacienty se pak ve VFN starají v části Centra pro Fabryho chorobu, která je na Klinice dětského a dorostového lékařství.
„U mužů se nemoc obvykle projeví dříve a závažněji, často mezi 3. až 10. rokem života. U žen to bývá spíše později a v mírnější formě,“ říká lékařka.
Nejčastěji se u pacientů setkává s příznaky v podobě palčivé bolesti v končetinách. Dále jde o červenofialové drobné kožní změny s poruchou pocení, potíže s trávením, průjmy a oční abnormality. Diagnostika nemoci ale není jednoduchá vzhledem k ne příliš jednoznačným příznakům. Často se příznaky zaměňují s jinými nemocemi s podobným průběhem.
„Například chronická bolest může být mylně diagnostikována jako revmatoidní artritida, srdeční problémy se třeba považují za primární srdeční onemocnění, potíže s ledvinami mohou být zaměněny za jinou formu chronického onemocnění ledvin,“ jmenuje lékařka.
Kvalita léčby revmatoidní artritidy v Česku dlouhodobě zaostává
Obdobně cévní mozkové příhody v mladém věku, závratě a tinnitus se dají vykládat jako jiné neurologické poruchy.
„Diagnostika onemocnění zahrnuje několik kroků a metod, kam kromě klinického vyšetření patří mnoho testů. Jako jsou testy biochemické, genetické, biopsie tkání, zobrazovací metody, ale i rodinný screening,“ říká k diagnostice Fabryho choroby doktorka Dostálová.
V praxi tak dochází i k pozdnímu odhalení nemoci, a to je škoda. I když jde o vzácné genetické a zatím ještě nevyléčitelné onemocnění, specialisté mají v ruce účinné léky na jeho tlumení a zpomalení. Konkrétně jde o enzymovou substituční terapii [ERT] a Chaperonovou terapii pro pacienty s určitými mutacemi. S léčbou příznaků nemoci pak pomáhají odborníci na bolest, kardiologické, nefrologické a neurologické potíže. Naději na úplné vyléčení dává pacientům s Fabryho chorobou, a nejen jim, moderní genová terapie
–RED–
