Účinný lék na Angelmanův syndrom zatím neexistuje. Naději pacientům a jejich rodinám ale dává genová terapie, která by mohla napravit genetickou poruchu. Úspěšný vývoj léku ale podmiňuje i znalost pacientů a ucelený sběr údajů o nich.
Angelmanův syndrom lékaři Danečkovi diagnostikovali, když mu byl zhruba jeden rok. Podezření na to, že u něj není vše úplně v pořádku, ale začali mít jeho rodiče už v jeho třech měsících. V noci se Daneček budil po deseti minutách, v lepším případě vydržel spát půl hodiny. Přes den pak nespal skoro vůbec.
„Najeli jsme na systém služeb. Jakmile manžel přišel z práce, já jsem si šla lehnout a spala jsem do půlnoci, pak jsme se vystřídali. Od půlnoci zase až do manželova příchodu z práce jsem se synem byla já,“ vypráví jeho maminka.
Kromě nespavosti byl Daneček hodně aktivní, stále křičel. I proto absolvoval ve svých třech měsících několik speciálních vyšetření v nemocnici. Jejich výsledky ale neukázaly na příčinu takového chování.
„Pan doktor říkal, že je Dan pouze nadměrně dráždivý a doporučil nám odjet s ním někam, kde je klid a nic ho nebude rušit,“ říká.
Proto se rodina přemístila na několik měsíců na venkovskou chatu, kde se Daneček skutečně zklidnil.
„Daneček spal v noci dvě hodiny v kuse a dvě byl vzhůru. Ale nám to přišlo vlastně dobré,“ dodává jeho matka.
Angelmanův syndrom potvrdí cílený genetický test
V té době podstoupil chlapec spánkové EEG. A výsledky ukázaly, že mu zcela chybí REM fáze spánku. V té době už si rodiče i lékaři všimli, že jeho psychomotorický vývoj neprobíhá tak, jak by měl. Proto se vrátili z chaty a začali s rehabilitacemi a cvičením takzvané Vojtovy metody [léčba poruch hybnosti, pozn. red.].
Později, když Daneček oslavil první narozeniny, podstoupil genetické vyšetření. Zhruba o měsíc později genetici vyšetřili i krev rodičů. Za několik týdnů jim primář dětské neurologie, kterou navštěvovali, řekl, že má Daneček Angelmanův syndrom.
„My jsme odtamtud odcházeli s pocitem, že se vlastně nic moc neděje. Dostali jsme papíry s popisem nemoci a kontaktem na občanské sdružení rodičů dětí s touto diagnózou,“ vzpomíná dnes Danova matka.
Až později v autě se dočetla, že se malý Daneček nenaučí nikdy mluvit. A večer při načtení webových stránek sdružení na ně dopadla slova primáře naplno.
„Ten prvotní šok byl logický, ale po nějaké době jsme se s manželkou rozhodli, že budeme Danečka brát jako normální dítě. A v rámci jeho možností k němu budeme přistupovat jako ke zdravému,“ říká jeho otec.
S diagnózou svého syna už se dobře vyrovnal a netrápí se tím. Což podle něj hodně pomohlo i jeho manželce a rodinu to semklo, dodává.
V Česku žije přes 80 pacientů s Angelmanem
I když zatím neexistuje účinný lék na léčbu Angelmanova syndromu, rodiny pacientů doufají v jeho brzký vývoj. A v to, že bude lék dostupný i pro pacienty v České republice. Jak ale upozorňuje Lenka Hajgajda, ředitelka Asgent [Asociace genové terapie], která je členem platformy Akademie pacientských organizací [APO], úspěšné uvedení takového léku na trh podmiňují i dostupná a ověřená data o počtech pacientů s touto nemocí. A takové údaje v ČR, ale i v Evropě docela chybí. Neexistuje tady jednotná databáze, která by evidovala pacienty s Angelmanovým syndromem.
„A kvůli ochraně osobních údajů [GDPR] není v České republice ani možné získat údaje o pacientech dotazem na genetické laboratoře, které chorobu diagnostikují,“ vysvětluje Lenka Hajgajda.
Drahý lék pro děti se spinální svalovou atrofií se vyplácí všem
Což byl podle ní i důvod průzkumu iniciovaného Asgent. V něm s pomocí pacientských organizací, lékařů a takzvaných angelmanových rodin zjišťovali skutečné počty pacientů.
„Na základě získaných dat jsme zjistili, že v ČR žije 82 pacientů s Angelmanovým syndromem. Domníváme se, že máme informace zhruba o 90 procentech českých pacientů,“ přibližuje výsledky průzkumu.
Přesný počet pacientů podle ní dosud nikdo nezmapoval a nezveřejnil. Vždy šlo jen o odhadovaná čísla navíc vycházejících ze zahraničních dat. Ta však vůbec neodpovídají evropskému regionu.
Ověřená a ucelená data podmiňují investice farma firem
Lenka Hajgajda upozorňuje zároveň, že dostupná, ověřená a centrálně shromažďovaná data o pacientech, to nejen k Angelmanově syndromu, ale i dalším vzácným nemocem, podmiňují i pokrok ve výzkumu a vývoji nového léku na onemocnění.
„Nedostatek dat o pacientech ztěžuje identifikaci vhodných kandidátů pro klinické studie,“ jmenuje jeden z dopadů chybějících dat.
Náklady na výzkum a vývoj léků na vzácná onemocnění jsou podle ní pro farmaceutické firmy zvlášť vysoké. V investicích do tohoto segmentu léků jsou proto velmi obezřetné. Potenciálních pacientů indikovaných k případné léčbě není mnoho a i samotné klinické studie jsou vzhledem k nízkému počtu pacientů náročné na realizaci.
„Absence dat o pacientech může vést i k duplicitnímu úsilí a plýtvání zdroji, čímž se dále zvyšují náklady a zpomaluje vývoj léčby,“ dodává s tím, že nedostatek dat o pacientech a nízký tržní potenciál léčby vzácných onemocnění tak odrazují investory a farma firmy.
Proto asociace pokračuje ve sběru dat, to pomocí dotazníků. A rovněž navázala úspěšnou spolupráci s dalšími organizacemi a odborníky. Spolupracuje s vědeckým týmem v Českém centru pro fenogenomiku [CCP], který cílí na vývoj nové terapeutické metody pro AS.
„V následujících letech máme reálnou šanci, že bude lék na Angelmanův syndrom. A získaná data o pacientech jsou nezbytným krokem k urychlení výzkumu a vývoje léčby,“ říká závěrem Lenka Hajgajda.
Spolehlivé a komplexní informace o pacientech podle ní pomáhají vědcům lépe porozumět nemoci. A urychlují cestu k léčbě pro pacienty. V Evropě již nyní probíhají klinické zkoušky, jež budou díky získaným datům dosažitelnější i pro české pacienty.
–VRN–
