Letos nové pilotní testování novorozence na spinální muskulární atrofii [SMA] a těžkou kombinovanou imunodeficienci [SCID] provede zdravotník jen se souhlasem zákonného zástupce dítěte. Případné odmítnutí platí pro obě nemoci.
Od ledna 2022 se v Česku plošně rozšířil novorozenecký screening o dvě geneticky podmíněná vzácná onemocnění. Po dobu dvou let vyšetří zdravotníci novorozence z odebrané kapky krve nově i na SMA a SCID. O trvalém zařazení těchto dvou nemocí do novorozeneckého screeningu rozhodnou zkušenosti dvouletého pilotního projektu.
Preventivní test mohou rodiče i odmítnout
V souvislosti s rozšířením testování o zmíněná dvě onemocnění, která se dnes dají léčit, upozorňují zdravotní pojišťovny zákonné zástupce novorozenců, že jej zdravotníci provedou vždy jen s jejich souhlasem.
„Testování na onemocnění SMA a SCID je dobrovolné. Lze ho provést v porodnici pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence,“ upozorňuje na svém webu Všeobecná zdravotní pojišťovna [VZP ČR].
V pilotním projektu se navíc dle zdravotní pojišťovny předpokládá vyšetření obou onemocnění, tedy SMA a SCID současně.
„V případě, že by se rodič rozhodl odmítnout jedno z vyšetření, nebude možné provést ani vyšetření druhého onemocnění,“ dodávají zástupci VZP ČR.
SMA se ukáže u jednoho dítěte z 10 tisíců dětí
Spinální muskulární atrofii [SMA] u nás lékaři diagnostikují zhruba u jednoho dítěte z 10 tisíců nově narozených. Těžkou kombinovanou imunodeficienci pak zhruba u jednoho z 50 tisíců až 100 tisíců novorozenců.
„Zařazení dalších nemocí poskytuje dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká k rozšíření novorozeneckého screeningu přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP Milan Macek.
Dodává, že onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo právě SMA, znamenají pro život dítěte i jeho rodiče výrazné zdravotní a sociální komplikace.
„Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ upřesňuje Macek s tím, že tak lékaři dokáží zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo i předčasná úmrtí.
Otestování novorozence lékaři doporučují
Screening, který se u novorozence provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození, pomáhá podle lékařů dětem a současně dává jistotu i samotným rodičům. Pravděpodobnost, že se u novorozence potvrdí některé z vyšetřovaných onemocnění, je podle nich velmi malá. V průměru jde přibližně o jedno dítě z 1 170 narozených. Přesto podstoupení vyšetření lékaři rodičům doporučují. A to především kvůli předcházení budoucím zdravotním komplikacím.
„Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ říká Macek.
Vyšetřované nemoci novorozeneckým screeningem mohou podle něj způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. A jen díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, mohou lékaři začít s léčbou již v prvních týdnech života pacienta.
Novorozenecký screening v praxi
Novorozenecký screening se provádí odběrem kapky krve z patičky novorozence. Tu zdravotník zachytí na speciální filtrační papírek, který se odesílá k laboratorní analýze. Výsledky pak rodiče obdrží zhruba do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců od odběru, pak to znamená, že se žádná z vyšetřovaných nemocí nepotvrdila.
Vyšetření na všechna onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu jsou dobrovolná a plně hrazená z veřejného zdravotního pojištění. Screening organizuje Národní screeningové centrum Ústavu zdravotnických informací a statistiky [ÚZIS] a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. Zajišťují ho všechny tuzemské nemocnice.
Odmítnutí novorozeneckého screeningu neovlivní případnou léčbu onemocnění hrazenou z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
–VRN–
