Screening novorozenců se od ledna 2022 rozšíří o vyšetření na spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience. Nyní se u nás novorozenci preventivně vyšetřují na osmnáct vzácných onemocnění.
Screening novorozenců se od ledna 2022 rozšíří o vyšetření miminka na spinální svalovou atrofii [SMA] a těžké kombinované imunodeficience [SCID]. Jde zatím o dvouletý pilotní projekt. O jeho trvalém zařazení do programu se rozhodne po jeho skončení.
Spinální svalovou atrofii u nás lékaři diagnostikují zhruba u jednoho dítěte z 10 tisíců nově narozených. Těžkou kombinovanou imunodeficienci pak zhruba u jednoho z 50 tisíců až 100 tisíců novorozenců.
„Zařazení dalších nemocí poskytuje dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká k rozšíření novorozeneckého screeningu přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP Milan Macek.
Dodává, že onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo právě SMA, znamenají pro život dítěte i jeho rodiče výrazné zdravotní a sociální komplikace.
„Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ upřesňuje Macek s tím, že tak lékaři dokáží zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo i předčasná úmrtí.
Screening se provádí z kapky krve z patičky novorozenců
Screening, který se u novorozence provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození, pomáhá podle lékařů dětem a současně dává jistotu i samotným rodičům. Pravděpodobnost, že se u novorozence potvrdí některé z vyšetřovaných onemocnění, je podle nich velmi malá. V průměru jde přibližně o jedno dítě z 1 170 narozených. Přesto podstoupení vyšetření lékaři rodičům doporučují především kvůli předcházení budoucím zdravotním komplikacím.
„Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje Macek.
Vyšetřované nemoci novorozeneckým screeningem mohou podle něj způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. A jen díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, mohou lékaři začít s léčbou již v prvních týdnech života pacienta.
Novorozenecký screening se provádí odběrem kapky krve z patičky novorozence. Tu zdravotník zachytí na speciální filtrační papírek, který se odesílá k laboratorní analýze. Výsledky pak rodiče obdrží zhruba do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců od odběru, pak to znamená, že se žádná z vyšetřovaných nemocí nepotvrdila.
Screening novorozenců provádí všechny nemocnice
Vyšetření na všechna onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu jsou dobrovolná a plně hrazená z veřejného zdravotního pojištění. Screening organizuje Národní screeningové centrum Ústavu zdravotnických informací a statistiky [ÚZIS] a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. Zajišťují ho všechny tuzemské nemocnice.
Novorozenecký screening mohou rodiče u svých dětí ze závažných důvodů odmítnout. Což nijak neovlivní případnou léčbu onemocnění hrazenou z prostředků zdravotního pojištění.
–VRN–
