Malý Max trpící spinální svalovou atrofií podstoupil ve FN Motol přelomovou léčbu. Takzvanou systémovou genovou terapii. Lékaři mu podali lék Zolgensma, který je schopen jednorázově vyřešit genetickou poruchu v těle pacienta. Jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha. Podle odborníků jde o přelom v medicíně.
Lék Zolgensma byl Maxíkovi ve FN Motol podán včera [14.5.] v odpoledních hodinách. Pacient byl v nemocnici hospitalizován už od úterý, a to na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. To, zda bude mít léčba očekávaný efekt, se ukáže zhruba do tří měsíců.
Malý Max [na úvodní fotografii, pozn.red.] se narodil se vzácným onemocněním, spinální svalovou atrofií. Jde o genetickou poruchu, která způsobuje svalovou slabost. Nemocní mají potíže s dýcháním, polykáním a postupně ztrácí schopnost se pohybovat a jsou odkázání na invalidní vozík a pomoc druhých.
„Pokud bychom Maxíka neléčili, svalová slabost by se časem významně zhoršovala a Maxík by byl závislý na umělé plicní ventilaci a měl by poruchy polykání. To pokud bychom ho neléčili. Maxík má ale to štěstí, že žije v době, kdy je dostupná léčba,“ říká vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová.
Max nejprve otestovali na protilátky
Ještě před samotným objednáním podstoupil malý Max test na případné protilátky proti virovému vektoru, a to s negativním výsledkem. Poté lék [4.5.] nemocniční lékárna pro Maxíka objednala. Dorazil do dvou týdnů. Nemocniční lékárna ho přijala v pondělí 11. května.
Přepravován byl v kontejneru se suchým ledem při teplotě -75 °C. Před vlastní aplikací musel být nejdříve v lékárně za kontrolovaných podmínek rozmražen a připraven do aplikační formy vhodné k infuznímu podání [do žíly] pomocí infuzní pumpy. Léčivo se totiž ve formě, v jaké se dostává od výrobce do nemocniční lékárny, pacientovi ihned podat nedá. Pro zachování maximální bezpečnosti pro pacienta i ochrany personálu byla infuze připravena v takzvaném isolátoru. Ten zabezpečí fyzické oddělení připravujícího personálu od přípravku a sterilitu prostředí umístěném v prostorách se speciální vzduchotechnikou.
Lék přijal Max bez potíží
Aplikace léku Zolgensma trvala přibližně 70 minut. Maxík při ní pobýval na izolovaném pokoji JIP.
„Nedošlo k žádnému neočekávanému průběhu, ani k žádným komplikacím. Pacient bude ve FN Motol hospitalizovaný pravděpodobně do konce týdne. V pondělí bychom ho už propustili do domácí péče,“ říká Jana Haberlová.
Kontroly Max podstoupí ambulantně. V prvním měsíci od podání každý týden, druhý a třetí měsíc pak každé dva týdny. Při kontrolách mu lékaři provednou odběry periferní krve, aby otestavali možné nežádoucích účinků. S odstupem tří měsíců u Maxe zkontrolují motorické testy, vyšetření dechových funkcí a polykání.
Zolgensma napravuje genetické poruchy
Lék, jehož cena činí necelých 54 milionů korun, lékaři ve FN Motol podají ještě dalším dvěma pacientům. A to na konci května a na začátku června. Léčbu všech tří malých pacientů uhradí zdravotní pojišťovny.
Lék Zolgensma je světově prvním lékem systémové genové léčby v medicíně. Ta u registrovaných léků doposud spočívala v úpravě buněk mimo tělo pacienta či v lokálním podání. V tomto případě se virový vektor podává pacientům formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o první lék, který při systémovém podání jednorázově řeší genetický deficit pacienta. Jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha. A to dokonce dle dostupných dat jednou provždy. A to je podle odborníků naprosto přelomové.
