Vzácné nemoci postihují děti i dospělé

Pouze necelých pět procent vzácných onemocnění lze léčit. Podle odborníků ale toto číslo stoupá. Důvod je vyšší zájem farmaceutických firem o vývoj léků právě na vzácné nemoci. Pomoci nemocným má i nově vznikající Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění [ERN].

Vzácným onemocněním trpí na světě až 300 milionů lidí. V Evropské unii pak šest až osm procent populace, což je zhruba 30 milionů lidí. V České republice vzácnou nemocí trpí cca 20 tisíc nemocných.

Vzácné nemoci: Až osm tisíc typů

Dnes je známo kolem šesti až osmi tisíc vzácných chorob. Číslo nelze určit přesně, protože podle odhadů se každé dva měsíce objeví nová geneticky podmíněná nemoc.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou. Nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku,“ vysvětluje přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Tomáš Honzík.

Dodává, že 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije pěti let. Ale jsou tu i nemoci, u nichž děti s pomocí lékařů i svých nejlbližších žijí životy skoro jako jejich vrstevníci.

• Více: Svalová dystrofie je nemoc na celý život
• Více: Jak žijí lidé se svalovou dystrofií? Žijí tady a teď

Extrémně vzácné nemoci

O vzácné onemocnění jde v případě, když postihuje méně než pět osob z deseti tisíců. Pak jsou tu ale ještě ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění. Ty postihují méně než jednoho člověka na 200 tisíc osob.

Vzácné choroby se netýkají jen dětí, ale i dospělých. Nejčastější z těchto chorob jsou dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění. Dále pak některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění. Jsou to ale i onkologické nemoci a cystická fibróza.

Klíčoví jsou pediatři a praktici

I u vzácných nemocí platí to stejné jako u všech ostatních diagnóz. Úspěšná léčba je podmíněna včasnou a správnou diagnostikou. A i když pouze necelých pět procent ze vzácných chorob lze léčit, u některých z nich lze tlumit projevy nemoci a významně prodloužit délku přežití.

„Ve včasné diagnostice nemoci tak proto hrají důležitou roli pediatři a praktiční lékaři. Ti pacienta dobře znají a jsou spolu v užším kontaktu,“ říká Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole.

„U dětí by měli první podezření odborníci identifikovat už v nemocnici po porodu,“ doplňuje.

Přitom upozorňuje i na činnost Národního koordinačního centra FN Motol. Právě na něj se pacienti i odborníci mohou obrátit s dotazy týkajících se právě vzácných onemocnění.

Vzácné nemoci spojuje i nejistota

Diagnostika a léčba vzácných onemocnění vyžaduje vysoce odborné znalosti a zkušenosti specialistů i dalších zdravotníků. Kvůli jejich nízkému výskytu a velké variabilitě často způsobují u lékařů diagnostickou a terapeutickou nejistotu a rozpaky.

„V praxi je lepší si nechat diagnózu podruhé potvrdit od specialisty. Není divu, že si těch skutečně drobných odlišností okresní pracoviště nevšimne,“ upozorňuje Kateřina Kopečková.

Upozorňuje na to, že ve specializovaných centrech při určování diagnózy vylučují jednotlivé varianty. Ale i po diagnostikování nemoci není vždy vše jasné. Léčba se často řídí hlavně retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. Mnohdy chybí i jednotná léčebná doporučení.

„Co ale platí vždy je to, že podmínkou pro úspěšnou a kvalitní lékařskou péči je nutný multidisciplinární přístup. To znamená spolupráce několika specialistů z vícero oborů,“ vysvětluje Kateřina Kopečková.

Pomáhá i novorozenecký screening

K včasnému odhalení vzácných nemocí u nás přispívá i celoplošný novorozenecký screening. Rozšíření novorozeneckého screeningu o další onemocnění je záležitostí poměrně krátké doby.

„Screeningujeme pouze 18 nemocí. Jde o vybrané nemoci, na které u nás existuje léčba ve specializovaných centrech. Na druhou stranu je tu ale konsensus, kdo a jak má být léčen,“ upozorňuje přednosta kliniky Tomáš Honzík.

Podle něj je na místě začít uvažovat o rozšíření screeningu o některé další nemoci. Otázkou ale zůstává, zda do screeningu pustit geneticky podmíněné nemoci.

Mezinárodní spolupráce je nutná

V České republice funguje Česká asociace pro vzácná onemocnění. U vzácných nemocí se ale osvědčuje i mezinárodní spolupráce. To proto, že sdílení informací o těchto nemocích je při nízkých počtech pacientů klíčové. V Evropské unii i proto nově vzniká Evropské referenční síť center pro vzácná onemocnění [ERN]. Tato centra jsou schopna poskytnout komplexní péči pacientovi se vzácnou nemocí. Členy jsou i některá pracoviště v České republice.

• Více: Co je ČAVO a jak funguje ERN

 „V ERN síti jsou zahrnuta pracoviště poskytující vysoce specializovanou diagnostiku a lékařskou péči pacientům s vzácným onemocněním. Zároveň, s ohledem na vzácný výskyt onemocnění v populaci mají taková pracoviště možnost vzájemně sdílet diagnostické i terapeutické zkušenosti,“ vysvětluje Tomáš Honzík.

ERN přitom rozčlenila onemocnění na 24 diagnostických skupin. Těm se věnuje přes 600 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než tří stovek nemocnic z 26 členských států. V ČR získalo akreditaci 28 poskytovatelů zdravotních služeb v 17 diagnostických skupinách. Ta přitom musela splnit náročná odborná a institucionální kritéria stanovená Evropskou komisí, aby získala statut „centra vysoce specializované péče“. Nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.

Orphan Drugs

Velké naděje se vkládají rovněž do moderních terapeutických přístupů a indikovaného zavádění takzvaných orphan drugs do praxe. I když jsou tyto léčivé prostředky drahé, jejich dostupnost má být podle oficiálních dat v ČR jedna z nejvyšší v zemích EU.

Z cca 62 „orphan  drugs“  registrovaných v EU centralizovanou procedurou je kategorizovaných v ČR cca 27. Při stanovení ceny a úhrady těchto léčivých přípravků se v ČR přistupuje stejně jako k jiným léčivým přípravkům, což ovšem často způsobuje několikaletou prodlevu, než se tyto léky dostanou na český trh.

Problém bývá i v jejich akceptaci zdravotními pojišťovnami. A to z toho důvodu, že jejich výrobci jsou spíše menší specializované firmy, které často nemají jak nabídnout pojišťovnám slevu, aby nákladné Orphan Drugs spíše hradily.

–VRN–