Huntingtonova choroba [HCH] je dědičné a vzácně se vyskytující onemocnění. V Česku jím trpí zhruba tisíc pacientů. Nemoc nelze vyléčit ani léčit. Vyšší zastoupení má v USA a Evropě. Naopak méně nemocných je v afrických a asijských zemích.
Huntingtonova choroba je vzácné onemocnění. Jeden nemocný připadá na cca 10 až 20 tisíc lidí. Děti nemocných rodičů jsou v 50% riziku, že se u nich nemoc také projeví. Jako první nemoc popsal americký lékař Georg Huntington, jenž se prostřednictvím svého otce, také lékaře, setkával s pacienty trpícími tímto onemocněním.
Huntingtonova choroba [HCH] je neurodegenerativní onemocnění. Jde o vážné progresivní onemocnění mozku, které nemocné zasahuje fyzicky, psychicky i emočně. HCH je nevyléčitelné onemocnění, které postupně poškozuje nervové tkáně nemocného. Lékařům se u pacientů daří pouze částečně potlačovat choreatické pohyby a psychické poruchy medikamenty. A to především ze skupiny neuroleptik, antidepresiv a anxiolitik.
Mezi 30. až 50. rokem
V 90 procentech se Huntingtonova choroba objevuje mezi 35. až 50. rokem věku. Zhruba v pěti procentech se nemoc projeví u nemocného do 20. roku života. Jde pak o takzvanou juvenilní formu nemoci.
Příznaky u juvenilní formy HCH jsou odlišné od klasické formy. Juvenilní formu HCH doprovázejí zprvu závažné psychotické stavy, výrazné změny v chování a poruch osobnosti, které předcházejí poruchám motoriky a mimovolní pohyby se většinou ani nedostaví.
30 procent nemocných juvenilní formou doprovází navíc epileptické záchvaty a doba přežití je podstatně kratší než u klasické formy HCH.
Třetí formou je pozdní HCH, která se začne u pacienta projevovat po 60. roce věku. Její průběh je ve srovnání s předchozími formami pomalejší. Projevy jsou mírnější a často nejsou ani přisuzovány HCH. Pacienti se dožívají průměrného věku jako běžný člověk.
HCH v pozdním věku se týká zhruba pěti procent ze všech případů.
Huntingtonova choroba a její průběh
Příznaky v počáteční fázi HCH se různí a nemají u každého nemocného přesně dané pořadí a průběh. HCH v klasické formě se ale dá velmi obecně rozdělit do tří stadií. Každé z nich trvá zhruba pět let od prvních projevů.
- I. fáze: První neurologické nebo psychické příznaky. Nemocný je soběstačný v běžných denních činnostech.
- II. fáze: Nemocný je stále více závislý na pomoci druhých. Zhoršující stav vyžaduje asistenci při běžných činnostech.
- III. fáze: Nemocný je plně závislý na pomoci od druhých osob. Téměř zmizí volní pohyby, záškuby. Nemocní musí být často umístěni ve specializovaných zařízeních s dlouhodobou péčí.
První příznaky jsou u většiny pacientů spíše neurologické. Nemocní, ač jsou schopni ještě například vykonávat své zaměstnání, už mají problémy s motorikou. Špatně chodí. Houpavě a nekoordinovaně. Naráží do nábytku, dveří. Věci jim padají z rukou. K tomu se přidávají trhavé pohyby končetin, škubání v obličeji. Nemoc doprovázejí i psychické poruchy, které se projevují výkyvy nálad. Také depresemi, střídáním letargie i zvýšené aktivity. Výjimkou není agresivní chování či uzavírání se do sebe.
III. fáze nemoci
V pokročilejším stadiu nemoci pacienti vyžadují pomoc od rodiny nebo zdravotního personálu. Postupně se na jejich pomoci stávají plně závislí, nezvládají vlastní sebeobsluhu. Kvůli nekoordinovaným pohybům se neobléknou, neumyjí, neučešou. Jejich svalstvo tuhne a tím mizí i v počáteční fázi objevující se mimovolní pohyby [záškuby, výstřely rukou a nohou]. Následně nejsou schopni se najíst, protože nedokáží v ústech rozmělnit a spolknout stravu. Strava je pacientům podávána zprvu mixovaná, později přecházejí na přijímání potravy prostřednictvím PEGu a výživové sondy do žaludku.
Nepostradatelnou pomůckou v životě nemocného HCH je invalidní vozík, polohovací křeslo a lehátko, mobilní toaleta, polohovací rehabilitační pomůcky, inkontinenční pleny, podložky. Dále léčivé masti mírnící proleženiny a v neposlední řadě léky, bez kterých by svůj stav těžko zvládali nemocní i osoby o ně pečující.
Huntington je tripletové onemocnění
Za onemocněním stojí genetická mutace. HCH patří mezi tripletové choroby, kdy je narušeno pořadí genetických informací v těle nemocného. U nemocného dojde ke změně neboli mutaci dědičné informace na čtvrtém chromozomu.
Genetici dokáží odhadnout pravděpodobnost nemoci u potomků lidí s HCH. Využívají k tomu počty takzvaných tripletů. Běžný člověk jich má 10 až 26. U nemocného HCH se jejich počet se zvyšuje a tím se zvyšuje i pravděpodobnost onemocnění HCH.
V případě 27 až 35 tripletů je možné, že k mutaci u potomka nemocného dojde. U 36 až 39 tripletů k onemocnění může i nemusí dojít. U 40 až 55 tripletů se nemoc objeví jistě kolem 40. roku.
Testy podmiňuje zletilost
Osoby, které jsou ve zvýšeném riziku, to znamená, že nemocí trpí jeden z rodičů nebo i prarodičů, se testují nejdříve v době zletilosti. Testování je zcela dobrovolné a nikdo k němu nemůže být nucen. Genetické testování buď vyvrátí, anebo potvrdí, že je testovaná osoba nositelem zmutovaného genu HCH.
Současná medicína dokáže diagnostikovat na přítomnost zmutovaného genu HCH i zárodky z umělého oplodnění [IVF]. Metodu využívají osoby, které se nechtějí sami testovat, ale jsou v riziku. Touto metodou se tak zabraní přenosu choroby na další generace, aniž by například muselo dojít k umělému ukončení těhotenství.
U párů v očekávání, u nichž je ale jeden z jeho rodičů nemocný nebo i sám pozitivně testovaný, lékaři mohou provést testování v prenatálním období. A to už na začátku 11. týdne těhotenství. Při prenatálním testování jsou odebrány plodové obaly z plodu v děloze a výsledky testování jsou známy do dvou až tří dnů.
V případě, že má ošetřující lékař vážné podezření u pacienta na HCH, protože k tomu příznaky směřují, pak se pacient testuje z důvodu potvrzení diagnózy. V těchto případech se testují i nezletilí, u nichž je takové podezření na přítomnost mutace genu HCH.
–VRN–
